O Síndrome de Down refere-se à presença de um cromossoma extra no par 21, daí ser também conhecida por trissomia 21.
Este síndrome é conhecido por "Síndrome de Down" dado ter sido um médico britânico, John Langdon Down, a dar a conhecer esta doença.
Em Portugal, estima-se que um em cada setecentos nascimentos ocorra com a presença do síndrome.
A síndrome de Down é um evento genético universal, estando presente em todas as raças e classes sociais.
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